15 Jan 2018

香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科系列之十八

陳凱珊醫生
香港大學李嘉誠醫學院
兒童及青少年科學系臨床助理教授

兒童神經肌肉疾病是罕見病，病發主要在兒童期出現。受影響的孩子會肌肉無力、行動不便，甚至心肺功能變弱。兒童神經肌肉疾病的病變可以在神經原（如脊髓肌肉萎縮症）、神經線（如先天性周邊多元神經線疾病）、神經肌肉交接處（如先天性重症肌無力綜合症）及肌肉（如先天性肌肉病、肌肉萎縮症）等等發生，病因主要是遺傳基因特變所致。

臨床治療方法需多方面，如以物理治療延緩肌肉轉弱、積極提供呼吸道支援及適當的營養。如有需要，對脊柱側彎和關節攣縮進行治療等。

以往，兒童神經肌肉疾病被認為是沒有有效的治療方法，對病情的發展也不抱樂觀。但是這個觀念正在改變，如皮質醇激素可有效治療杜興氏肌肉營養不良症，現時亦有藥物可幫助先天性重症肌無力綜合症和肌強直症患者，令病情好轉。

近年，基因修正、基因調節和基因置換等新的基因治療技術急速發展，非基因治療藥物亦正陸續研發，也有部份研製藥物已得到或正等候相關部門審批。我們預見未來十年間，在兒童神經肌肉疾病的範疇中，將會出現更多有效的治療。不過，新藥的價格可能很昂貴，因此政府需要制定新政策以幫助兒童神經肌肉疾病患者盡早得到所需的資源，以獲取有效的新藥治療此罕有病。

<刊載於《am730》，2018年1月15日>