03 Jun 2013

香港大學李嘉誠醫學院病理學系列之二十一

梁雪兒教授
香港大學李嘉誠醫學院
病理學系臨床教授
簡悅威基金教授（自然科學）

大腸癌的主要患者為長者，但有10％大腸癌患者的發病年齡低於50歲；發病越早，與遺傳因素的關係越高。遺傳性非瘜肉大腸癌綜合徵（Lynch Syndrome）是遺傳性大腸癌最常見的一種，是由於一組「錯配修復基因」（Mismatch Repair Gene）的突變而引起。除了大腸癌發病較早的特性，這些家庭出現子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌和其他癌症的機會亦較高，因此，了解家族病史非常重要，如有家人於50歲前患有大腸癌，或有三位直系親屬為患者的人士會被建議接受基因診斷。基因診斷是通過檢查家族中癌症患者的腫瘤組織和DNA以確定帶有有缺陷的基因，再利用此結果為其他家庭成員進行檢查；確定帶有有缺陷基因的家庭成員可採取嚴密的預防措施，包括定期的大腸鏡檢查和婦科檢查。因帶有有缺陷基因的人士較容易生瘜肉，可在大腸鏡檢查過程中發現並切除，從而預防發展成癌症；同樣地，定期的婦科檢查可發現子宮內膜異常，及早治療以預防癌症發病。基因診斷幫助高風險家庭及帶有有缺陷基因的人士預防癌症；此外，有50％的家族成員不會遺傳有缺陷的基因，基因診斷可幫助他們釋除對癌症的恐懼與心理負擔。

（刊載於《am 730》， 2013年6月3日）