06 May 2013

香港大學李嘉誠醫學院病理學系列之十七

林青雲教授
香港大學李嘉誠醫學院
病理學系臨床教授
病理學專科醫生

新生嬰兒篩檢(Newborn Screening)的目的是讓醫生能為新生嬰兒及早診斷出某些嚴重疾病，並提供治療避免死亡和併發症。一代新生嬰兒篩檢針對甲狀腺功能不足及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（俗稱蠶豆症）進行篩檢；二代新生嬰兒篩檢則針對更嚴重或更易致命的先天性代謝遺傳疾病進行篩檢。先天性代謝疾病如苯酮尿症(PKU)和極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 (VLCADD)是因為細胞新陳代謝失調而導致體內積聚有毒的代謝中間產物；先天性代謝疾病病人一旦病發，病情可於數小時內急轉直下至死亡。盡早進行篩檢量度血液裡的代謝物質是唯一有效的預防病發的方法，二代新生嬰兒篩檢以一部名為「串聯質譜」的儀器量度血液裡的代謝物質，一次過進行21種代謝遺傳疾病的測試。採樣過程十分容易和快捷，只需從嬰兒腳掌側取幾滴血，滴在試紙上，再送往化學病理化驗室進行「串聯質譜」測試便可。目前在亞洲區，日本、南韓、新加坡、台灣及中國大陸已提供二代新生嬰兒篩檢。

（刊載於《am 730》， 2013年5月6日）