30 Sep 2013

香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科系列之四

鍾侃言醫生
香港大學李嘉誠醫學院
兒童及青少年科學系臨床副教授

很多人以為，遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的疾病，但其實大部份遺傳病均不是「遺傳」自父母，而是由DNA突變而產生。DNA 是存在於我們每一個細胞中的遺傳物質， 就好像是一幅設計藍圖， 指導著我們身體的構造和功能。 當DNA產生改變而影響了細胞及組織的結構或功能，我們身體便會出現問題，或發展成遺傳病。

遺傳病可大概分為單基因疾病 (monogenic disorder)如地中海貧血症、染色體疾病 (chromosomal disorder) 如唐氏綜合症，及多因素疾病(multifactorial disorder)如大部分先天性心臟病。就個別疾病來說， 遺傳病大多數為罕見的疾病， 其定義為在每2000人口中少於一例。 普羅大眾甚至是醫護人員對遺傳病的認識都相對較少， 往往令患者及家人感覺孤立無援， 所以遺傳病又統稱為孤兒病。

其實在香港及其他發達地區， 已有專科的醫護人員， 如遺傳科醫生 (Clinical geneticist) ， 遺傳諮詢員(genetic counselor)專門照顧遺傳病患者及其家屬。 隨著科技的進步， 臨床遺傳科在各科遺傳病的診斷、 預防及治療均有重大的突破。 展望在不久的將來， 遺傳病不再是孤兒病， 患者及家人均可獲得與其他疾病患者同一水平的醫療服務。

（刊載於《am 730》， 2013年9月30日）