02 Sep 2013

香港大學李嘉誠醫學院婦產科系列之七

許佩華醫生
香港大學李嘉誠醫學院
婦產科學系名譽臨床副教授

頭和鼻都較扁、身材矮小和偏肥、眼睛長得有點斜、喜歡模仿別人、幽默和性格樂天……一群並非出生自同一家庭的人卻有相同的特徵，1866年英國醫生唐.蘭登發現並發表了這個現象，世衛後來取其姓氏將此症狀名為唐氏綜合症。

新生嬰兒之中約每700人便有一名患有唐氏綜合症，患者外形較獨特，會有智力發展障礙，甚至先天性心臟病等有結構異常問題。大部分人體內細胞有23對染色體，唐氏綜合症是由於第21對染色體多出1條引致。這情況通常是偶然發生，極少是由父母遺傳。

懷孕11至13週的孕婦可通過超聲波檢查量度胎兒頸皮厚度及抽血驗化驗去了解胎兒患有唐氏綜合症的風險，這方法檢出率約有80%至90%；而懷孕16至19週的只可進行抽血化驗，檢出率會較低。若被驗出有高風險，孕婦可以接受羊膜刺穿或絨毛檢查作為診斷性測試，此程序有0.5%至1%機會引起流產。

現時醫院管理局會為孕婦免費提供自願性唐氏綜合症產前測試。如果證實胎兒有唐氏綜合症，準父母可以與醫生討論是否在24週前進行人工流產，亦可向醫生了解相關風險及社會上的支援服務，為孩子的出生作好準備。

（刊載於《am 730》， 2013年9月2日）